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Hallux valgus – un trait autosomique dominant?

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La pénétrance incomplète est la clé ici. Ce que les auteurs disent, c'est que l'héritage ressemble un peu à l'autosomique dominant mais qu'il ne correspond pas au modèle. Pas d'analyse de ségrégation?
De Spooner S.K .: Predictors of hallux valgus: A study of heritability. Thèse de doctorat. Université de Leicester 1997
<< La théorie de l'héritage génétique en tant que facteur étiologique de l'hallux valgus a été proposée à partir des schémas d'agrégation de la déformation dans les familles, de la prépondérance des femmes affectées et de la prévalence de la maladie dans les communautés pieds nus. Cependant, peu de preuves empiriques a soutenu l'existence d'une telle relation.

À la connaissance des auteurs, une seule étude (maintenant deux!) Soutient l'hypothèse que l'hallux valgus est dû à l'expression d'un seul gène mendélien. Johnston (1956) a proposé que le modèle d'hérédité de l'hallux valgus était autosomique dominant avec pénétrance incomplète, à la suite de son étude d'une famille de sept générations (101 sujets), présentant un hallux valgus et un pes planus. Hallux valgus était présent dans toutes les générations de la famille. Sauf dans deux cas, tous les descendants des parents atteints présentaient un hallux valgus. Les enfants des deux descendants non affectés ont également été touchés. "

Beaucoup de coupe

"D'après les preuves présentées, il semble probable que la détermination génétique joue un rôle dans l'étiologie de l'hallux valgus. On ne sait pas si la maladie est directement héréditaire ou est le résultat secondaire d'un autre facteur génétiquement influencé. Bien que l'hallux valgus puisse être le résultat de l'expression d'un seul gène (Johnston 1956), il semble peu probable que ce soit le cas. En effet, très peu de traits humains d'un seul gène ont été identifiés. La déviation de l'hallux sur son métatarsien est présente dans la population à des degrés divers; la coupe nette La distinction entre déviation ou non que l'on devrait normalement attribuer à la ségrégation d'un seul gène n'est pas observée. De plus, étant donné que l'environnement est censé jouer un rôle important dans le développement de la déformation, le modèle d'hérédité proposé doit être considéré comme multifactoriel. Les traits multifactoriels sont ceux qui impliquent deux gènes ou plus et sont fortement influencés par l'environnement. "

J'ai ensuite démontré que l'hallux valgus était en effet caractéristique d'un trait multifactoriel à travers des analyses d'héritabilité et la construction de modèles prédictifs dans un groupe d'étude de 579 individus.

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